蛭川研究室

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個人遺伝子解析

個人のゲノム解析

ヒトのゲノムは約30億の塩基対からなるが、そのうちでタンパク質をコードしているのは全体の約1%であり、遺伝子の数ではおおよそ2万になる。(このうちの半分である1万個が脳で発現している。)ヒトとチンパンジーの差異は2%弱で、ヒトの種内変異は0.1%、SNPの数にして約200万塩基対である。(1%の変異が起こるのに200万年かかる程度の変異である。)しかし、疾患やパーソナリティなどの多くは多数の遺伝子が関わる量的形質であり、塩基の変異と対応関係にあることが明らかになっているSNPはまだ100個のオーダーである。

遺伝子検査の主な意義は、癌や高血圧など遺伝的素因の強い疾患にかかる遺伝子の変異を知っておくことで、生活習慣の改善などによって病気を未然に防止できることである。このことは、個人の医療費を減らすことにもなり、ひいては社会全体の医療費を抑えることにもつながる。

遺伝情報を集めた企業が、それをデータベース化し、研究のために利用するという試みも始まっている。遺伝子検査サービスを受けることは(情報の利用については自分の意志で決めなければならないが)同時に医学的研究に参加するということでもある。遺伝子検査を受けた個人は解析結果を知ることができ、研究する側は自発的な個人の協力で試料を集めることができ、研究の結果得られた情報が医療へ還元されていくというフィードバックが起こりつつある。

また別の利用方法として、遺伝子の変異の地理的分布に基づいて、個人の系統的なルーツを調べることもできる。

以下に代表的なサービスを挙げるが、他にも多数の業者が参入しつつある、新しい試みである。一方で、医学的な診断に結びつけるのは時期尚早であるとも考えられる。日本では、たとえば遺伝医学関連学会が「遺伝学的検査に関するガイドライン」を発表し、安易な検査に対する注意を促している。

検査に必要なDNAはわずかで、綿棒で口腔の内側をこすって取るか、唾液を1ml程度採取して郵送するだけでいい。おもに白血球の核にあるDNAが分析される。

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【唾液試料採取キット。唾液と保存料を混ぜる仕組みになっている】


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【綿棒で口の中の粘膜をこすって細胞を採取し、それを乾かして返送する方式。(間抜けな自撮りにて失礼)】

23andMe

遺伝子検査の先駆的なものに、2007年にアメリカで始まった23andMeがある。2013年にFDAから、根拠が明確ではない医学的診断を行ってはならないという警告を受け、疾患については限られた解釈しか行わななくなった。またパーソナリティや知能、精神疾患についての分析も行わない。そのかわりに、ローデータとして100万個のSNPの多型を全部ダウンロードできるのが特徴である。

祖先の遺伝子は母系のミトコンドリアDNAと父系のY染色体の両方を調べてくれる。また遠いところではネアンデルタール人との混血の度合いまで知ることができ、また近いところでは(同じ23andMeの解析を受け、情報を開示することに同意した人の中で)遺伝情報が似ているユーザーを、似ている順に百人ほど列挙してくれる。まるで、遺伝的SNSとでもいうべき仕組みである。(これを書いている蛭川は、このサービスを利用して、とある遺伝学の研究者と知り合った。)

ただし現在、23andMeのサービスは、日本からは申し込むことができなくなっている。そのほかの国や地域でも、アメリカ国外から申し込まれたものは、分析は祖先遺伝子のみに限定されている。

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【23andMe: Accelerating Research】

deCODEme

23andMeと並ぶ遺伝子解析サービスだった、アイスランドdeCODE geneticsのdeCODEmeも、23andMeが解釈サービスをいったん停止したのと同じ2013年に遺伝子検査を中止している。

遺伝子解析サービスが新規の申込みを停止することは、たんに規制の強化という理由だけからではない。遺伝情報は一生変わらないので、定期的な健康診断と違い、ユーザーは一生に一回解析を受けるだけでいい。それゆえサービスを提供する側からすると新規の申込みによる利益は増加しにくくなる。いっぽう、ある程度の数の遺伝情報が集まれば、それをもとに医学的な研究に役立てることもできるし、あるいは製薬会社と提携するという方向でビジネスが進んでいくことになる。

Genographic Project

祖先遺伝子の調査に特化しているのが、National Geographicの「The Genographic Project」である。調査対象を各地の少数民族にまで広げており、参加者が支払った解析費用(約1万円)の一部は少数民族の生活改善に充てられる仕組みになっているが、少数民族の人々の生体試料を実験材料にしているにすぎないという批判もある。

日本発の遺伝子検査

日本の遺伝子検査での第一の実績を持つのは、ジェネシスヘルスケアのGeneLifeである。DeNAライフサイエンスMYCODEとジーンクエストのGenequestが続いている。その他にもいくつかのサービスがあるが、紙幅の都合で省略する。ジェネシスヘルスケアは台湾でも基因楽活というサービスを始めている。

日本の遺伝子解析サービスは、日本人、または東アジア人のデータを元に分析しているという特徴がある。ただし、少数のSNPから疾患にかかるリスクを計算するのは、現在の研究水準ではまだ不確かである。「遺伝子と三角」というブログには、ある匿名の個人が2015年に行なった、MYCODEとGeneLifeのすべての検査結果が公開されており、解析結果が一致しない項目が多いことがわかる。これは、参照している研究や、その分析のアルゴリズムが異なるからだが、解析の精度は研究の進展に伴い、上がっていくことが予想される。GeneLifeでは結果の閲覧期間は一年で終わってしまうが、MYCODEやジーンクエストでは、会員になればずっと結果のアップデートサービスが受けられる。

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DeNAヘルスケア事業部長・大井潤、ジーンクエスト代表・高橋祥子、ほか二名によるシンポジウム「遺伝子解析ビジネスとミドリムシ~“破壊的”イノベーションを生み出せるか~」(2015年)】


パーソナリティや知能など、心理学にかかわる形質は、かりに遺伝率は高くても多数の遺伝子が関わる量的形質であり、少数のSNPから結論を出すのは難しい。心理系に特化したGeneLifeMyselfというサービスは、手塚治虫の遺髪から抽出した遺伝子とユーザーの遺伝子を比較するなど、かなり好奇心をそそる内容ではあるが、まだまだ実験的な試みの域を出ない。MYCODE fumfumでは、パーソナリティや知能にかんするテーマも含む個々の最新研究を紹介しつつ、会員がオプションで個別の分析を申し込むと、すでに登録しているSNPの遺伝子型にもとづいて分析結果を知らせるというサービスを行っている。

GeneLifeにはGeneLifeHaplo、MYCODEにはディスカバリーというサービスがあり、いずれもミトコンドリアDNAのハプログループにもとづくルーツを調べることができるが、Y染色体ハプログループのほうは対象外である。祖先遺伝子でも、日本でのサービスは、日本人に特化したデータを蓄積しているのが特徴である。(→遺伝子からみた日本列島民の系統ミトコンドリアDNAハプログループの分析は、GeneLife、MYCODE、Genequestの標準的なパッケージにも含まれている。

なお、ジーンクエストでは、23andMeやdeCODEmeの解析で得られたSNPのローデータを送ると、解析結果を返してくれるサービスも行っている。これは無料だが、ジーンクエストのほうがサンプルを多数集め、研究を推進していくためのデータとしても使われる。

【GeneLifeの電車内広告(2016年)】

中国の動向

中国の遺伝子検査で特徴的なのは、子供の才能を早期発見すると謳うサービスである。たとえば上海奥因生物科技研发有限公司(上海オージェネバイオテック研究所)では、主に子供の早期教育のために、知能や情動、美術的、音楽的才能、舞踊、運動能力の遺伝子を分析するサービスを提供しているが、この解析は大人でも受けられる。日本でもいくつかの会社を通して申し込むことができる。ただし、こうした能力の遺伝子については未知の部分が多く、少数の遺伝子の組み合わせで多数の能力を調べようとしているところには限界がある。一度調べた遺伝情報は、一生変わらないのだが、子供の場合、その遺伝子を本人の意思によらずに分析しても良いのかという問題もある。

遺伝子検査の可能性と問題点

遺伝子検査を受ける第一のメリットは、最初に触れたように、疾患に罹患する遺伝的リスクを知ることで、発病を事前に予防できるようになることである。とはいえ、リスクがわかっても、発病が防ぎやすい病気と、そうではない病気がある。そもそも、現在の研究段階では、まだ疾患に罹りやすい傾向を正確には予測できない。

個人が検査を受ける場合、コストの問題もある。二万円ほどの金額を確実ではない診断に費やすなら、体重計を買うほうが、あるいは健康診断を受けたほうが実際的だと考えることもできるが、遺伝子は一生変わらないので、検査は一度受けておけておけばいいという側面もある。この場合、検査のサービスに登録した後に解析精度が上がった場合のアップデートが受けられるかどうか、それが無料か有料かも考慮する必要がある。DNAの読み取り技術もSNPのみ、エクソン全部、イントロンも含む塩基配列全部と向上しつつあり、同時にコストも下がりつつある。かけたコストに対して得られる情報の質は年々上昇していくだろう。

心理的特性の分析では、知見はさらに不十分であり、現時点では従来の質問紙法のほうがより正確である。ただし、質問紙法は自己申告だから、自己イメージと遺伝子の間のズレを知ることができるという可能性はある。いずれにしても、自分のパーソナリティのおおよその傾向がわかったとしても、対人関係の改善などに幾ばくかは役に立つかもしれないが、たとえば精神疾患の予防といった医学的な実用性からはまだ遠い。

祖先の系統を知るために遺伝子をマーカーとして使う方法は、疾患リスクなどよりも信頼性の高い分析ができる。自分のルーツがわかるというのは面白いものではあるが、直接なにかの役に立つわけではない。他の疾患や心理的特性もそうだが、知ることによる精神的負担もありうる。文脈によっては、人種差別の可能性に配慮しなければならない。23andMeではユダヤ人を特別扱いしているが、これは微妙な問題である。

遺伝情報は「究極の個人情報」などとも言われるが、親子や兄弟姉妹の間でも半分は共有されているので、ある個人が得た情報は、血族の遺伝情報の一部を知ることにもなるため、その点にも注意が必要である。逆に、家族で検査を受けた場合、生物学的父子関係の有無を明らかにすることも可能になってしまう。

また、検査のために送られたDNAの行方も問題である。その情報が、個人を特定できるまま流出する可能性がないわけではない。また生体試料が破棄されるか保存されるかにかかわらず、読み取られた塩基配列の情報自体はコンピュータ上のメモリとして保存できる。全ゲノム30億塩基対でも400MB、個体差の情報である100万塩基対ならわずか100kBである。保存されたデータは集団として、医学的な研究に役立てることもできるが、個人の個性としても半永久的に保存されうる。理論的には、その情報をDNAに逆転写して受精卵に組み込めば、任意の未来にクローン人間を作ることさえ可能である。

個人のゲノムが正確に分析できるようになると、子どもが産まれた時点、あるいは胎児、受精卵の時点で、将来罹患する病気や寿命すら推定できてしまうかもしれない。さらに遡り、男女のカップルで検査をして、その組み合わせではどういう子が産まれてくるかを推測することもできてしまうし、あるいはデータベースから適切な相手を探すようなサービスも現れかねない。身体的な疾患よりも、パーソナリティのような個性が遺伝子と結びつけられると、血液型性格診断を、よりもっともらしくした「遺伝子占い」が流行する可能性もある。すでに、カップルの相性を診断するという、Instant Chemistryというサービスも始まっている。

より現実的には、たとえば保険に加入するときに、遺伝子検査の結果で保険金が変わってきたり、保険に加入することを拒否されるといったことが起こりうる。また、クウェートでは2015年に全国民の遺伝情報の登録を義務づけた。テロリズムの防止のためだという。遺伝子という「究極の個人情報」を他人が知る権利や、自分自身が「知らない権利」も問題になってくるだろう。



Gattaca - Official® Trailer [HD]

【近未来遺伝子管理社会を描いたディストピア映画「GATTACA」(1997年)】


(2016-11-20 作成 2017-05-06 更新 蛭川立